2024年3月21日是第13個(gè)“世界唐氏綜合征日”，今年活動(dòng)主題是“倡導(dǎo)適齡婚育，孕育健康寶寶”，旨在提高公眾對(duì)唐氏綜合征的認(rèn)知和關(guān)注，鼓勵(lì)適齡婚育以降低唐氏綜合征的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)并科學(xué)孕育健康新生命，我們要接納已誕生的“唐寶寶”，幫助他們?nèi)谌肷鐣?huì)。

唐氏綜合征是什么？

　　人體共有22對(duì)常染色體和一對(duì)性染色體，而唐氏綜合征由于親代之一的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，或受精卵在有絲分裂時(shí)，21號(hào)染色體發(fā)生不分離，導(dǎo)致胚胎體細(xì)胞內(nèi)多一條21號(hào)染色體，又稱21三體綜合征，常稱為“唐氏兒”、“唐寶寶”。

唐氏綜合征的表現(xiàn)有哪些？

　　表現(xiàn)為智力落后、特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，可伴有先天性心臟病、生殖功能異常等多種畸形。

唐氏綜合征的高發(fā)人群

　　孕婦在妊娠前后有病毒感染史或服用致畸藥物、夫妻一方存在年齡較大或染色體異常、夫妻一方長(zhǎng)期在放射性或污染環(huán)境下工作、有習(xí)慣性流產(chǎn)史或早產(chǎn)死胎的孕婦。

如何預(yù)防唐氏綜合征？

　　目前尚無(wú)有效的治療方法，但是可以通過(guò)進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷來(lái)盡早發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，以便及時(shí)采取措施，預(yù)防唐氏兒的出生。其中，避免高齡生育，孕期避免接觸放射性、化學(xué)性、致畸藥物、病毒等物質(zhì)，備孕期科學(xué)規(guī)劃，做好產(chǎn)前篩查，孕期按時(shí)孕檢。

　　01以下情況，建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷：

　　1.產(chǎn)前篩查結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)的；

　　2.羊水過(guò)多或者過(guò)少的；

　　3.胎兒發(fā)育異?；蛱河锌梢苫蔚?；

　　4.孕早期接觸過(guò)可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷物質(zhì)的；

　　5.有遺傳病家族史或者曾經(jīng)分娩過(guò)先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒的；

　　6.年齡超過(guò)35周歲的。

　　02產(chǎn)前診斷方法：

　　唐氏風(fēng)險(xiǎn)篩查有兩種，一種通過(guò)抽血的方法即可早期幫助發(fā)現(xiàn)“唐寶寶”。另一種是孕中期或滿13周后做無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，現(xiàn)在大多數(shù)人都選擇的是此種方法。

出生的“唐寶寶”該怎么辦？

　　1.“唐寶寶”出生及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院救治，要采用綜合措施，包括醫(yī)療和社會(huì)服務(wù)，對(duì)“唐寶寶”進(jìn)行長(zhǎng)期耐心的教育和培訓(xùn)，掌握一定的生活技能；

　　2.注意預(yù)防感染和提高免疫力，對(duì)伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形，可考慮對(duì)癥手術(shù)矯治；應(yīng)定期監(jiān)測(cè)身高及甲狀腺功能情況；

　　3.對(duì)于出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、甲狀腺功能異常，必要時(shí)給予藥物干預(yù)。

　　參考內(nèi)容：

　　王衛(wèi)平，孫錕，常立文.第九版兒科學(xué)[M].北京:人民衛(wèi)生出版社，2018:425-427.