2024年4月17日是第36個“世界血友病日”，主題是：認識出血性疾病，積極預防和治療。

　　今天，我就帶大家了解血友病的有關知識。

　　什么是血友病

　　血友病是一組具有遺傳性的、凝血功能障礙的出血性疾病。表現(xiàn)為一旦受傷出血就不易出血不止。因此，血友病患者有“玻璃人"之稱。

　　血友病的分類

　　由凝血因子Ⅷ、Ⅸ缺乏引起的分別為甲、乙型血友病。其中以甲型血友病最常見，乙型血友病發(fā)病特點幾乎都是男性患者，女性罕見。

　　典型的血友病患者在1-2歲時就會出現(xiàn)自發(fā)或輕度外傷后出血，反復出血會造成血友病性關節(jié)炎、關節(jié)變形，甚至危及生命，給患者及其家庭帶來了極大的身心痛苦和經(jīng)濟負擔。

　　什么是血友病的產(chǎn)前診斷

　　有研究表明，血友病有明確家族遺傳傾向，但也有1/3的血友病患兒沒有患病家族史，因此，產(chǎn)前診斷是有效降低血友病患兒出生率的重要途徑，做好產(chǎn)前篩查，可以避免血友病的發(fā)生。

　　隨著科技的進步，目前，利用分子生物學技術在基因水平上對血友病的基因缺陷進行檢測，既可以直接明確患者基因突變類型，又可以用于攜帶者查和產(chǎn)前診斷。

　　血友病的產(chǎn)前診斷檢測方法

　　1.羊膜腔穿刺法：一般孕16到20周時可選擇這種方法，操作比較安全。

　　2.絨毛取樣法：一般在孕7到9周時進行，檢查時間比較早，如果選擇需要終止妊娠，不會對準媽媽造成太大傷害。

　　3.臍帶穿刺術：一般孕18周進行該方法，引起流產(chǎn)的概率大約為1%。

　　4.胎兒鏡檢查：一般孕18到20周可選擇這種方法，可以在羊膜腔后直觀觀察胎兒外觀。

　　5.著床前診斷：在受精卵6到8周細胞兒胚胎期進行。這種方法如果檢查出胎兒問題，可以使孕婦避免分娩。

　　血友病的治療

　　血友病至今沒有治愈的方法，只能進行病情控制，

　　1.替代治療:就是補充血友病患者所缺乏相應的凝血因子，是目前唯-有效制止血友病患者出血的方法。

　　2.輔助止血治療,

　　3.物理治療，有利于關節(jié)和肌肉恢復

　　4.基因治療。

　　血友病的護理

　　1.避免出血和外傷：應避免參與可能導致外傷的活動；家庭環(huán)境應避免有尖銳邊角的家具，減少跌倒的風險；進行體育活動時應選擇低風險項目，并使用適當?shù)姆雷o裝備。

　　2.定期監(jiān)測和替代治療：患者應定期監(jiān)測凝血因子水平，并根據(jù)醫(yī)生的建議進行替代治療，即定期注射缺失的凝血因子，以維持一定的凝血因子水平，減少出血事件。

　　3.急性出血的處理：一旦發(fā)生急性出血，應立即進行局部壓迫、冷敷等初步處理，并盡快補充相應的凝血因子。對于嚴重出血，如關節(jié)出血或顱內(nèi)出血，應立即就醫(yī)。

　　4.康復治療：對于已出現(xiàn)關節(jié)損傷或肌肉萎縮的患者，應進行物理治療和康復訓練，以恢復關節(jié)功能和肌肉力量。

　　5.心理支持：血友病患者可能會因長期疾病和活動受限而出現(xiàn)焦慮、抑郁等心理問題，因此心理支持和咨詢對于改善患者的生活質量非常重要。

　　6.教育和培訓：患者及其家屬應接受有關血友病的知識教育，包括疾病機制、治療方法、日常護理等，以便更好地管理疾病。

　　7.預防感染：由于血友病患者需要定期接受注射治療，因此預防感染的措施非常重要，包括注射部位的清潔和消毒，以及使用無菌技術。

　　專家呼吁，必要的產(chǎn)前篩查可避免生育“玻璃人”。

　　請注意，以上信息僅供參考，具體的護理措施應根據(jù)患者的實際情況和醫(yī)生的建議進行。

　　參考內(nèi)容：

　　[1]中華醫(yī)學會血液學分會血栓與止血學組, 中國血友病協(xié)作組. 血友病診斷與治療中國專家共識 (2017年版) [J]. 中華血液學雜志,2017,38( 5 ): 364-370.

　　[2]中華人民共和國衛(wèi)生部.中國出生缺陷防治報告 (2012) [R]. 中華人民共和國衛(wèi)生部, 2012:3.

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　　[4]血友病管理指南第二版，世界血友病聯(lián)盟2012

　　[5]宋昉，中國實用兒科雜志，2014；29（8）：578-582

　　[6]楊仁慈主編，血友病，上?？茖W技術出版社。

　　[7]血友病治療中國指南（2020年版）. 中華醫(yī)學會血液學分會血栓與止血學組中國血友病協(xié)作組. Semantic Scholar.

　　[8]血友病A診療指南. 中華人民共和國國家衛(wèi)生健康委員會官方網(wǎng)站.

　　[9]血友病綜合護理. World Federation of Hemophilia Guidelines.