我國每年新增約 1 萬人罹患重癥肌無力，任何人都可能后天發(fā)病，影響全身骨骼肌力量。2018 年，全身型重癥肌無力被納入國家《第一批罕見病目錄》。該疾病全年齡段都可能發(fā)病，一般認為中青年發(fā)病率最高，老人和小孩發(fā)病率低，但近年來老人的發(fā)病率逐漸提高。

　　每年的6月15日是 “重癥肌無力關(guān)愛日”，旨在提高公眾對重癥肌無力的認知，為患者提供更多支持與幫助。今年，讓我們一起走近重癥肌無力，了解這一疾病，為患者傳遞溫暖與力量。

一、疾病原理：免疫系統(tǒng)的 “烏龍攻擊”

　　重癥肌無力（MG）是一種神經(jīng)肌肉接頭傳遞障礙的獲得性自身免疫性疾病，病變部位在神經(jīng)-肌肉接頭的突觸后膜，膜上的乙酰膽堿受體（AChR）受損，受體數(shù)目減少。這會導致骨骼肌極易疲勞，活動后癥狀加重，休息和應用膽堿酯酶抑制劑治療后癥狀減輕。隨著病情發(fā)展，患者還可能出現(xiàn)眼瞼下垂、吞咽困難、呼吸困難等癥狀。

二、癥狀表現(xiàn)：多變難辨的健康警報

　　重癥肌無力的癥狀表現(xiàn)多樣，最常見的首發(fā)癥狀是上瞼下垂和復視，隨后可累及更多骨骼肌，出現(xiàn)吞咽困難、咀嚼無力、言語不清、抬頭困難、抬臂、梳頭、上樓梯、下蹲后站起困難等癥狀。隨著病情進展，還可能出現(xiàn)氣短、呼吸衰竭，危及生命。癥狀具有“晨輕暮重”的特點，即下午或勞累后加重，晨起或休息后減輕。

三、診斷體系：現(xiàn)代醫(yī)學的精準診查

　　新斯的明試驗通過注射藥物觀察肌肉力量變化，若癥狀緩解則支持診斷；抗體檢測可發(fā)現(xiàn)乙酰膽堿受體抗體等異常；肌電圖檢查神經(jīng)-肌肉信號傳遞功能；胸部CT或MRI排查胸腺瘤或胸腺增生。多種手段結(jié)合，才能確診疾病。

四、治療手段：持續(xù)革新的對抗方案

　　01 藥物治療

　　藥物治療是重癥肌無力的基礎(chǔ)治療方式。其中，通過使用抑制乙酰膽堿酯酶活性的藥物，增加突觸間隙內(nèi)乙酰膽堿濃度，快速緩解肌無力癥狀。糖皮質(zhì)激素等免疫抑制劑，能從根源調(diào)節(jié)免疫系統(tǒng)，抑制異常免疫反應。聯(lián)合應用傳統(tǒng)免疫抑制劑常與糖皮質(zhì)激素，以降低激素用量，減少不良反應。

　　02 手術(shù)治療

　　胸腺切除手術(shù)在重癥肌無力治療中占據(jù)重要地位。對于合并胸腺瘤的患者，手術(shù)切除病灶能直接去除免疫紊亂的誘因；即便未發(fā)現(xiàn)胸腺瘤，切除胸腺也可調(diào)節(jié)異常免疫反應。多數(shù)患者術(shù)后癥狀可得到不同程度緩解，部分甚至實現(xiàn)長期臨床緩解。不過，手術(shù)時機需綜合患者年齡、病情嚴重程度及全身狀況等因素謹慎選擇，且術(shù)后仍需藥物治療鞏固療效。

　　03 前沿治療

　　近年來，重癥肌無力的治療取得了顯著進展，生物靶向治療藥物的出現(xiàn)為患者帶來了新希望。臨床醫(yī)生和患者追求短期和長期雙達標的新治療目標，即在控制藥物治療副作用的前提下達到微小狀態(tài)（MMS）或更好，包括癥狀控制達標和副作用控制達標。此外，神經(jīng)免疫病治療的一大曙光是嵌合抗原受體T(CAR-T)細胞療法，相關(guān)研究將這一技術(shù)應用于重癥肌無力治療，取得了令人震驚的效果。

　　近期，神經(jīng)內(nèi)科第二病區(qū)已經(jīng)為多位全身型重癥肌無力患者及重癥肌無力危象患者個體化應用FcRn拮抗劑、補體抑制劑等靶向生物制劑治療，取得了良好的效果。

　　重癥肌無力雖然是一種罕見病，但只要我們給予足夠的關(guān)注和支持，患者就能得到更好的治療和更高的生活質(zhì)量。讓我們攜手共進，在 “重癥肌無力關(guān)愛日”及每一天，為患者創(chuàng)造一個更包容、更溫暖的社會環(huán)境，助力他們重啟有力人生，點亮美好生活。

　　參考內(nèi)容：

　　1.中國難治性全身型重癥肌無力診斷和治療專家共識（2024)

　　2.Pham MC, Masi G, Patzina R, et al. Individual myasthenia gravis autoantibody clones can efficiently mediate multiple mechanisms of pathology. Acta Neuropathologica. 2023 2023/08/01;146(2):319-36.