2024年6月28日是第4個(gè)國(guó)際新生兒篩查日，旨在全世界范圍內(nèi)提高對(duì)新生兒篩查的診斷和治療水平。新生兒篩查是通過測(cè)定新生兒血液中特定標(biāo)志物或基因來篩查某些疾病，使患兒在臨床癥狀出現(xiàn)之前得到早期診斷和治療，從而防止不可逆損傷的發(fā)生。新生兒篩查是早期發(fā)現(xiàn)罕見遺傳病患兒的有效措施，在降低出生缺陷的三級(jí)預(yù)防措施中，是效果顯著的措施之一，對(duì)于減少出生缺陷具有重大意義。

　　新生兒疾病篩查很重要！

　　數(shù)據(jù)顯示，臨床上每100個(gè)新生兒中約4—6個(gè)有先天缺陷，這些缺陷有一些是由遺傳因素所引起，包括單基因異常及染色體異常，另一些則是受到遺傳及環(huán)境的多因子異常作用導(dǎo)致的。為使出生缺陷得到及時(shí)的治療和有效地控制，寶寶出生72小時(shí)后，常規(guī)要做新生兒疾病篩查。

　　如何做新生兒疾病篩查？

　　新生兒疾病篩查是一種簡(jiǎn)易、快速的血斑試驗(yàn)，通過篩查可以及早發(fā)現(xiàn)寶寶是否患有先天性遺傳病，并及時(shí)治療，使其健康成長(zhǎng)。實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果是新生兒遺傳代謝性疾病診斷的唯一依據(jù)。如果新生兒能在出生后早檢查、早發(fā)現(xiàn)、早治療，則可使患兒免受損害，避免出現(xiàn)智力低下。

　　嬰兒出生72小時(shí)后、7天之內(nèi)，并充分哺乳后，到衛(wèi)生行政部門指定的新生兒疾病篩查中心，采集新生兒足跟血進(jìn)行檢查。這是因?yàn)樵趯殞毼床溉椤o蛋白負(fù)荷的情況下容易出現(xiàn)苯丙酮尿癥（PKU）篩查的假陰性。此外，如果在出生48小時(shí)前采取標(biāo)本，可能會(huì)受到新生兒出生后促甲狀腺激素（TSH）脈沖式分泌的影響，產(chǎn)生假陽性結(jié)果。在嬰兒出生72小時(shí)后采血，可避開生理性TSH上升時(shí)期，減少了先天性甲狀腺功能減退癥（CH）篩查的假陽性機(jī)會(huì)，并可防止TSH上升延遲的患兒產(chǎn)生假陰性。沒有等寶寶長(zhǎng)大再采血，是因?yàn)橄Ｍ律鷥撼錾竽茉鐧z查、早發(fā)現(xiàn)、早治療。

　　新生兒疾病篩查的項(xiàng)目有哪些？

　　目前我國(guó)開展的新生兒疾病篩查的項(xiàng)目是四種主要疾病篩查與多種遺傳代謝病篩查。四種疾病包括：葡萄糖-6－磷酸脫氫酶缺乏癥（蠶豆病，G6PD缺乏癥）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH)、苯丙酮尿癥（PKU)、先天性甲狀腺功能減退癥（CH)。四種疾病篩查的對(duì)應(yīng)檢測(cè)指標(biāo)為G6PD、17-羥基孕酮（17-OHP）、苯丙氨酸（Phe）、促甲狀腺素（TSH）。

　　以上這四種疾病如果不及時(shí)治療，可造成寶寶智力嚴(yán)重低下及其他嚴(yán)重后果，但是如果在新生兒期早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，可以避免對(duì)寶寶造成嚴(yán)重傷害。

　　除了四種主要疾病篩查，還有其他40余種遺傳性代謝病篩查，遺傳性代謝病（IIMD)，是指由于基因突變引起酶缺陷、細(xì)胞膜功能異常或受體缺陷，導(dǎo)致機(jī)體相應(yīng)的生化代謝紊亂，造成中間或旁路代謝產(chǎn)物蓄積，或終末代謝產(chǎn)物缺乏，從而出現(xiàn)相應(yīng)的病理和臨床癥狀的一組疾病，最終導(dǎo)致患兒體格和智力發(fā)育落后，甚至死亡。

　　遺傳性代謝病常見的臨床表現(xiàn)有哪些？

　　神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒和酮癥、喂養(yǎng)困難、嚴(yán)重嘔吐、腹脹腹瀉、肝臟腫大或肝功能不全、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、眼部異常、耳聾等。多數(shù)遺傳性代謝病伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常，在新生兒期發(fā)病者可表現(xiàn)為急性腦病，造成癡呆、腦癱，甚至昏迷、死亡等嚴(yán)重并發(fā)癥。

　　疾病譜有哪些種類？

　　高胱氨酸尿癥、高甲硫氨酸血癥、酪氨酸血癥、精氨酸血癥、瓜氨酸血癥、希特林蛋白缺乏癥、楓糖尿病、甲基丙二酸血癥、戊二酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)障礙、中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥等等，這類疾病需要完善血串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)、尿氣相色譜質(zhì)譜檢測(cè)、基因檢測(cè)進(jìn)一步診斷。其總體發(fā)生率約為1/3000-1/5000。

　　如果沒有進(jìn)行新生兒疾病篩查，寶寶會(huì)在生長(zhǎng)發(fā)育過程中出現(xiàn)不同程度的臨床癥狀，而此時(shí)身體極可能已經(jīng)遭受了不可逆的損傷。

　　新生兒疾病篩查有助于在第一時(shí)間發(fā)現(xiàn)患病寶寶，并及時(shí)對(duì)其進(jìn)行食物控制和治療。只要堅(jiān)持正規(guī)治療，絕大多數(shù)孩子就會(huì)像正常孩子一樣生長(zhǎng)發(fā)育、學(xué)習(xí)、工作。所以說，新生兒疾病篩查，是寶寶健康人生的第一步！

　　參考內(nèi)容：中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)委員會(huì)新生兒遺傳代謝病篩查學(xué)組. 新生兒篩查遺傳代謝病診治規(guī)范專家共識(shí) [J] . 中華新生兒科雜志（中英文）， 2023, 38(7) : 385-394. DOI: 10.3760